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Biagio e la malattia di Lafora

13 Gen 2020

Biagio De Gennaro aveva 24 anni e una patologia rarissima: la malattia di Lafora, che attualmente ha visto coinvolti 30 casi in Italia, di cui 8 in Puglia e ben 3 a Molfetta, tra i quali appunto Biagio.

 

I sintomi della malattia di Lafora

La malattia o epilessia di Lafora è una patologia neurologica purtroppo progressiva che si manifesta con crisi epilettiche e che con il tempo porta ad un progressivo deterioramento psico fisico.

I primi sintomi della malattia di Lafora sono in genere accusati in fase adolescenziale: si tratta di crisi tonico-cloniche, catalogate generalmente come crisi epilettiche, quindi continua con anomalie motorie, mioclonie (o miochimie, ossia spasmi muscolari) che possono verificarsi sia durante attività fisica che a riposo, e che con il tempo si intensificano.

 

Le cause della malattia di Lafora

La malattia di Lafora è causata dall’alterazione di uno dei due geni del cromosoma 6: EPM2A, scoperto nel 1998 ed EPM2B scoperto nel 2003. Il loro deterioramento causa di conseguenza il malfunzionamento delle proteine da questi prodotte (laforina e malina) che scatenano una degenerazione sia psichica che fisica. Le ricerche in corso hanno però evidenziato che alcuni pazienti non presentano un deterioramento di questi due geni, cosa che fa supporre il coinvolgimento di un terzo gene.

 

La trasmissione per via genetica

Gli studi sono agli inizi, ma considerando il coinvolgimento dei geni, è possibile affermare che la patologia si trasmetta geneticamente. La modalità è chiamata autosomica recessiva, il che sta a significare che un bambino può ammalarsi solo se riceve una copia del gene difettoso sia dalla madre che dal padre perché entrambi portatori sani della variazione genetica.

Trattandosi di 2 copie di cromosoma per ogni gene, nel caso di due genitori portatori sani si avrà:

  • il 25% delle possibilità di concepire un bambino malato
  • il 25% di possibilità di un bambino sano non portatore
  • il 50% di possibilità di un bambino portatore sano.

 

Malattia di Lafora: diagnosi e cure 

Per poter diagnosticare questa patologia, occorre fare una biopsia cutanea della regione ascellare, quindi un elettroencefalogramma, avere precedenti familiari, sintomi inequivocabili, compreso il rapido deterioramento delle funzioni cognitive. In presenza di questi fattori, la biopsia dovrebbe confermare presenza di corpi di Lafora, ossia accumuli di poliglucosani nelle cellule dei dotti sudoripari.

Confermata la diagnosi, non esiste purtroppo al momento una vera e propria terapia, se non quelle previste per trattare i fenomeni epilettici. Bisognerebbe capire meglio quale sia il ruolo delle proteine laforina e malina in relazione al metabolismo degli zuccheri e quale sia il terzo gene coinvolto. Inoltre, si potrebbe tentare la sostituzione del gene malato con uno sano. Tutto però dipende dalle risorse che si riusciranno a destinare agli studi.

Ed è qui che entra in gioco la storia di Biagio.

 

Biagio, gli scout e la raccolta per la ricerca

Biagio De Gennaro ha salutato il mondo a 24 anni, 12 dei quali spesi contro la malattia di Lafora che non gli ha impedito però di “lasciare il mondo un po’ migliore di come lo ha trovato”, come diceva B.P, fondatore degli scout che Biagio ha continuato a frequentare fino all’ultimo.

La patologia si è manifestata per la prima volta nel 2008 con un attacco epilettico: dopo due anni è arrivata la diagnosi del professor Avanzini dell’Istituto Besta di Milano. La malattia però non ha fermato Biagio che ha continuato a frequentare gli scout, si è diplomato al liceo scientifico e ha iniziato l’università sempre accompagnato dalla sua logopedista, dal fisioterapista e dallo psicologo. Biagio non ha mai perso il sorriso, ha viaggiato, è salito sulla Tour Eiffel, ha visitato paesi e territori con uno zaino decisamente pesante.

Mercoledì 8 gennaio si sono celebrati i funerali e il padre Leonardo ha annunciato la raccolta fondi per promuovere la borsa di studio di una specialista che ha seguito Biagio in questo difficile cammino fino alla fine.

“Avevo fatto una promessa a Biagio -ha detto il papà – l’ho anche detto a tutti i suoi amici scout: mio figlio ha donato un pezzo di futuro, quello che lui non ha potuto realizzare”. Chiunque vorrà contribuire a questo pezzo di futuro, potrà devolvere il suo 5 per 1000 alla ONLUS AMICAMENTE (Iban IT58P0538541730000000300300). Grazie alla raccolta di fondi l’associazione Amicamente sosterrà la ricerca e il gruppo di studio dell’Università di Foggia che sta seguendo soprattutto i casi pugliesi.

 

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